Виртуальные выставки

Дородовая профилактика генетической патологии плода

Акуленко, Л. В. Дородовая профилактика генетической патологии плода : руководство для врачей / Л. В. Акуленко, Ю. О. Козлова, И. Б. Манухин. - 2-е изд., перераб. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 253 с. - ISBN 978-5-9704-4921-9. - Текст : непосредственный.

Руководство предназначено акушерам-гинекологам, репродуктологам и генетикам, содержит подробные сведения о наиболее распространенных врожденных и наследственных болезнях и освещает все аспекты их дородовой диагностики с применением самых современных генетических технологий. Особое внимание уделено организации профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Второе издание книги дополнено новейшими сведениями относительно неинвазивного пренатального тестирования по клеткам плода в крови матери (глава 6) и дородовой диагностики генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий (глава 7). Добавлено описание одного из распространенных хромосомных синдромов - синдрома делеции 22q11.2 (глава 1).
Издание может быть полезно студентам медицинских вузов и врачам разных специальностей, проявляющим интерес к современным достижениям медицинской науки. Содержание здесь

Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы

Артамонов, Р. Г. Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы : учеб. пособие для студентов мед. вузов / Р. Г. Артамонов. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 128 с. - ISBN 978-5-9704-0547-5. - Текст : непосредственный.

Пособие посвящено редким болезням в педиатрии, состоит из двух глав. В первой главе дана информация о редких болезнях, в которой кратко излагаются их этиопатогенез, клиника, диагностика и лечение. Во второй главе описаны особенности диагностического процесса при каждой из болезней и проводятся дифференциально-диагностические алгоритмы: древо решения и оригинальный логико-интуитивный алгоритм клинической диагностики.
Пособие предназначено для студентов старших курсов медицинских вузов, интернов, ординаторов, врачей-неонатологов, врачей-педиатров и врачей смежных специальностей. Содержание здесь

Атлас редких болезней

Атлас редких болезней / ФГБУ "Науч. центр здоровья детей" РАМН, Союз педиатров России, ГБОУ ВПО Первый МГМУ [и др.]; под ред. А. А. Баранова, Л. С. Намазовой-Барановой. - Москва : ПедиатрЪ, 2013. - 302 с. : ил. - ISBN 978-5-904753-32-0. - Текст : непосредственный.

В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой зависит от своевременного начала и регулярного правильного применения лекарственных средств. Практически все представленные клинические случаи диагностированы в Научном центре здоровья детей, где осуществляется комплексное лечение и реабилитация таких пациентов. Книга поможет ознакомить широкий круг педиатров с клиническими проявлениями редких (орфанных) болезней для раннего выявления, своевременного и эффективного лечения, а также профилактики возникающих осложнений.
Атлас предназначен для педиатров, научных работников, клинических генетиков, врачей всех специальностей, работающих с детьми, организаторов здравоохранения, студентов педиатрических и лечебных факультетов медицинских вузов. Содержание здесь

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз : пер. с англ. / под ред. Дж.-Д. Файна, Х. Хинтнера. - Москва : Практика, 2014. - 357 с. : ил. - (Практика). - ISBN 978-5-89816-137-8. - Текст : непосредственный.

Книга посвящена редкому генодерматозу - буллезному эпидермолизу. В ней рассматриваются причины заболевания, его клинические проявления и осложнения, методы диагностики и основы медико-генетического консультирования, принципы симптоматического лечения и ухода за кожей. Особое внимание уделено перспективам радикального лечения данной патологии. Описаны опыт работы и значение пациентской организации. Книга предназначена для врачей всех специальностей. Содержание здесь

Генетика человека с основами медицинской генетики

Васильева, Е. Е. Генетика человека с основами медицинской генетики : учеб. пособие / Е. Е. Васильева. - Санкт-Петербург : Лань, 2016. - 90 с. - (Медицина. Среднее медицинское образование). - ISBN 978-5-8114-2024-7. - Текст : непосредственный.

Учебное пособие по генетике предназначено для самостоятельной работы студентов средних медицинских учебных заведений. Пособие содержит девять разделов, в каждом из которых представлены основные генетические понятия и даны рекомендации к решению задач. На все задачи даны эталоны ответов с методикой решения типовых задач. Пособие дает возможность студентам научиться решать задачи разного уровня сложности.
Учебное пособие подготовлено в СПб ГБОУ СПО «Медицинский колледж им. В.М. Бехтерева» в соответствии с основной образовательной программой по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики». Содержание здесь

Врожденная и наследственная патология в оториноларингологии

Врожденная и наследственная патология в оториноларингологии : метод. пособие для врачей оториноларингологов, педиатров, терапевтов, врачей общей практики/ Н. С. Храппо, А. П. Мирошниченко, Л. А. Барышевская [и др.]. - Самара, 2016. - 121 с. - Текст : непосредственный.

Методическое пособие содержит определения врожденной и наследственной патологии, а также краткую характеристику врожденных и наследственных синдромов, проявляющихся структурными и функциональными изменения уха и верхних дыхательных путей.
Пособие призвано расширить профессиональные компетенции врачей первичного звена, что будет способствовать внедрению в практику системного подхода к обследованию пациентов, в частности, использованию методов клинической генетики и синдромологии, а также ранней профилактике и диагностике тяжелых сочетанных форм врожденных и наследственных заболеваний лор-органов. Содержание здесь

Генетика человека с основами медицинской генетики

Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник для студентов, обучающихся по специальностям "Лечебное дело", "Сестринское дело", "Акушерское дело" / под редакцией М. М. Азовой. - Москва : КНОРУС, 2018. - 207 с. - (Среднее профессиональное образование). - ISBN 978-5-406-06485-6. - Текст : непосредственный.

Изложена информация по основным разделам общей и медицинской генетики. Рассмотрены молекулярные основы наследственности и изменчивости организмов, закономерности наследования генов и признаков, основные вопросы медицинской генетики, включая профилактику и диагностику наследственной патологии человека. Соответствует ФГОС СПО последнего поколения.
Для студентов медицинских колледжей, обучающихся по специальностям "Лечебное дело", "Сестринское дело", "Акушерское дело". Содержание здесь

Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний

Инзель, Т. Н. Дифференциальный диагноз генетически детерминированных синдромов и наследственных заболеваний / Т. Н. Инзель. - Москва : МИА, 2016. - 191 с. - ISBN 978-5-9986-0276-4. - Текст : непосредственный.

Известно, что недостаточное знакомство врачей с клиническими проявлениями врожденных аномалий, пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений, в частности с синдромами дисплазии соединительной ткани, порождает неоправданные диагностические трудности, ограничивает проведение рациональной терапии, лечение осложнений и организацию первичной профилактики ассоциированных заболеваний. Целью данной работы является возможная помощь врачам в их работе по диагностике заболеваний.
Для врачей различных специальностей - терапевтов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, онкологов, хирургов, физиотерапевтов и др., а также студентов медицинских вузов. Содержание здесь

Интерстициальные и орфанные заболевания легких

Интерстициальные и орфанные заболевания легких / под редакцией профессора М. М. Ильковича. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 546 с. : ил. - (Библиотека врача-специалиста. Пульмонология). - ISBN 978-5-9704-4903-5. - Текст : непосредственный.

В руководстве представлены основные заболевания и синдромы, проявляющиеся поражением интерстициальной ткани легких и рентгенологическим синдромом легочной диссеминации, а также редко встречающиеся в клинической практике так называемые орфанные заболевания легких. В пульмонологии эти группы заболеваний являются наиболее сложными в диагностическом плане: ошибочный диагноз ставится в 80% случаев. Особое внимание уделено идиопатическому легочному фиброзу, другим идиопатическим интерстициальным пневмониям. Наряду с этим в книге нашли отражение лекарственные и профессиональные заболевания легких, легочные синдромы при диффузных болезнях соединительной ткани, системные васкулиты с поражением органов дыхания, легочные диссеминации опухолевой природы, болезни накопления.
Издание рекомендовано врачам-терапевтам, пульмонологам, рентгенологам, фтизиатрам, онкологам, торакальным хирургам, врачам общей практики, а также студентам старших курсов медицинских вузов. Содержание здесь

Клиническая генетика

Клиническая генетика : учебник для вузов / В. Н. Горбунова, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Суспицын [и др.]. - Санкт-Петербург : Фолиант, 2015. - 400 с. : ил. - ISBN 978-5-93929-261-0. - Текст : непосредственный.

Обсуждается роль генетических факторов в этиологии и патогенезе различных болезней человека. Представлена общая характеристика и особенности наследования хромосомных, моногенных и многофакторных заболеваний. Дано клиническое и молекулярно-генетическое описание более 370 наследственных заболеваний, классифицированных по системному принципу. Особое внимание уделено клиническому полиморфизму и генетической гетерогенности наследственных патологий. Заключительные главы посвящены профилактике, фармакогенетике и возможностям лечения наследственных заболеваний. Для облегчения восприятия материала в конце каждой главы помещены алфавитные словари использованных генетических терминов и описываемых заболеваний. Учебник снабжен приложением, в котором рассмотрены методы современной клинической генетики, а также предметными указателями наследственных болезней и биохимических терминов.
Учебник предназначен для студентов, интернов, ординаторов, аспирантов и преподавателей специализированных кафедр медицинских вузов, слушателей постдипломного образования и практических врачей, интересующихся вопросами клинической генетики. Содержание здесь

Редкие синдромы и болезни в анестезиологической практике

Колотилов, Л. В. Редкие синдромы и болезни в анестезиологической практике : справочник / Л. В. Колотилов. - Санкт-Петеррбург : Фолиант, 2001. – 267 с. - ISBN 5-93929-032-9. - Текст : непосредственный.

В книге представлены сведения о редких синдромах и болезнях, встречающихся в практике врача анестезиолога-реаниматолога. Даются рекомендации по тактике врача-анестезиолога при хирургических операциях у больных с редкими синдромами.
Предназначена для врачей-анестезиологов и хирургов.

Похвала "глупости" хромосомы. Исповедь непокорной молекулы

Лима-де-Фариа, А. Похвала "глупости" хромосомы. Исповедь непокорной молекулы : пер. с англ. / А. Лима-де-Фариа ; под ред. С. В. Разина. - Москва : БИНОМ. Лаборатория знаний, 2012. - 312 с. - ISBN 978-5-9963-0148-5. - Текст : непосредственный.

Книга, написанная известным шведским ученым, рассказывает о молекулярной организации хромосом, об их строении и свойствах, а также о проблемах эволюции. Хорошо проясняют предмет тщательно подобранные красочные иллюстрации. Книга вносит значительный вклад в общую дискуссию о строении, свойствах хромосом и об эволюции живых организмов. Для специалистов-генетиков, эволюционистов, молекулярных биологов, биотехнологов и цитологов, а также для аспирантов, студентов и интересующихся проблемами клеточного генома. Содержание здесь

Наследственные болезни в неонатологии

Логинова, А. А. Наследственные болезни в неонатологии : учеб.-метод. пособие / А. А. Логинова. - Самара : ИГ - агентство оперативной полиграфии, 2018. - 34 с. : ил. - Текст : непосредственный.

Учебное пособие для врачей содержат информацию о современных методах диагностики и лечения наследственных болезней у детей раннего возраста, предлагают приемы дифференциальной диагностики редких болезней, позволяют обеспечить готовность врача к ведению пациентов с наследственными заболеваниями. Знание основных принципов клинической генетики поможет заподозрить редко встречающиеся наследственные болезни, а после дополнительных консультаций с врачом-генетиком, проведения параклинических и лабораторно-генетических обследований – установить точный диагноз.
Рекомендации, изложенные в пособии, могут быть использованы в практической работе врача по специальности «Педиатрия» и «Неонатология». Содержание здесь.

Медицинская генетика

Медицинская генетика : учеб. пособие для студентов мед. вузов по спец. "Леч. дело" / Л. В. Акуленко, Е. А. Богомазов, О. М. Захарова [и др.]. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2015. - 191 с. : ил. - ISBN 978-5-9704-3361-4. - Текст : непосредственный.

Учебно-методическое пособие составлено в соответствии с программой федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по специальности "Лечебное дело", а также с рабочей учебной программой модуля "Медицинская генетика" по дисциплине "Неврология, медицинская генетика, нейрохирургия". Объем учебно-методического пособия соответствует количеству зачетных единиц, предусмотренных для изучения модуля "Медицинская генетика" по специальности "Лечебное дело" (1 зачетная единица). Учебно-методическое пособие состоит из шести разделов, строго соответствующих рабочей учебной программе. В конце каждого раздела для самоконтроля даны тестовые задания с ответами.
Издание предназначено для студентов медицинских вузов. Содержание здесь

Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация)

Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация) : учеб. пособие для врачей / А. В. Орлов, О. И. Симонова, Е. А. Рославцева [и др.] ; МЗ РФ, ГБОУ ВПО СЗГМУ им. И. И. Мечникова. - 2-е изд., доп. и перераб. - Санкт-Петербург : Изд-во СЗГМУ им. И. И. Мечникова, 2014. - 159 с. : ил. - Текст : непосредственный.

В пособии рассматривается современное состояние проблемы муковисцидоза, приводятся основные принципы лечения, методы самоконтроля пациента. В приложениях представлены дозы лекарственных средств.
Учебное пособие предназначено для врачей, занимающихся проблемой муковисцидоза, инструкторов ЛФК, диетологов. Содержание здесь

Муковисцидоз: Ранняя диагностика и лечение

Муковисцидоз: ранняя диагностика и лечение / авт. кол.: Н. И. Капранов, Н. Ю. Каширская, В. Д. Толстова [и др.]. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 102 с. - (Актуальные вопросы медицины). - ISBN 978-5-9704-0839-1. - Текст : непосредственный.

В данном издании основное внимание уделено доступным в любой стране методам лечения. Методы терапии, требующие самых современных технологий и больших финансовых затрат, а также средства лечения, не прошедшие стадии экспериментальных исследований, изложены предельно кратко. Более подробную информацию о такой сложной медицинской проблеме, как муковисцидоз, можно получить на сайте www.mucoviscidos.ru. В разработке данной монографии использованы материалы ВОЗ, Международной организации помощи больным муковисцидозом, Европейской ассоциации муковисцидоза, а также многолетний опыт работы Российского центра муковисцидоза научно-клинического отдела муковисцидоза ГУ «МГНЦ РАМН».
Предназначено педиатрам, врачам общего профиля и другим специалистам в области здравоохранения, осуществляющим диагностику и терапию муковисцидоза. Содержание здесь

Наследственные болезни : нац. руководство

Наследственные болезни : нац. руководство / Рос. о-во мед. генетиков, АСМОК; под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева. - крат. изд. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 458 с. : ил. - (Национальные руководства). - ISBN 978-5-9704-3969-2. - Текст : непосредственный.

Краткое издание национального руководства Наследственные болезни отличается от полного издания не только объемом, но и структурой. Оно практически не содержит базовых понятий медицинской генетики, таких как геном человека, хромосомы и гены человека и т.д., но зато в нем усилена прикладная направленность. В книге описаны основные типы наследственных болезней, начиная с моногенных и заканчивая многофакторными и тератогенно обусловленными, представлены основные принципы лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ и других классов наследственных болезней, а также пренатальной и предымплантационной генетической диагностики. Освещены вопросы лечения наследственных болезней, генной терапии, медико-генетического консультирования, неонатального скрининга, социальной значимости груза наследственных болезней и этических проблем медицинской генетики.
Издание предназначено врачам всех специальностей, оно также полезно среднему медицинскому персоналу, особенно фельдшерам, работающим на фельдшерских и фельдшерско-акушерских пунктах. Содержание здесь

Основы генетики человека

Основы генетики человека : краткий теоретический курс и задачи : учебное пособие для студентов медицинских вузов / Ю. В. Мякишева, О. Я. Сказкина, И. В. Федосейкина [и др.] ; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Самарский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, Кафедра медицинской биологии, генетики и экологии. - Самара, 2019. - 135 с. - Текст : непосредственный.

Настоящее пособие содержит350 задач по всем разделам курса генетики человека и медицинской генетики, краткое описание наследственных болезней и аномалий, краткий терминологический словарь. При написании пособия использован многолетний опыт преподавания генетики человека отечественным и иностранным студентам на кафедре медицинской биологии, генетики и экологии СамГМУ, а также новейшие достижения в области геномики, молекулярной генетики и международной программы «Геном человека». Ситуационные задачи распределены по темам, приведены примеры решения типовых задач.
Пособие соответствует программе ФГОС ВО. Пособие предназначено для студентов и преподавателей медицинских, биологических, педагогических специальностей высших учебных заведений. Содержание здесь

Редкие неврологические синдромы и болезни

Пономарев, В. В. Редкие неврологические синдромы и болезни : руководство для врачей / В. В. Пономарев. - Санкт-Петеррбург : Фолиант, 2005. - 213 с. - ISBN 5-93929-116-3. - Текст : непосредственный.

В руководстве обобщен практический опыт и анализ современной литературы по диагностике и лечению 30 редких или атипично протекающих неврологических синдромов и болезней. Обсуждаются аспекты этиопатогенеза, клинической картины, дифференциальной диагностики, наиболее типичные тактические и терапевтические ошибки.
Адресовано неврологам и врачам других специальностей, интересующимся проблемами диагностики и лечения «трудных» и редко встречающихся заболеваний. Содержание здесь

Редкие болезни, клинические синдромы и симптомы заболеваний органов пищеварения

Редкие болезни, клинические синдромы и симптомы заболеваний органов пищеварения : монография / В. А. Максимов, К. К. Далидович, А. М. Федорук [и др.] ; М-во образования и науки РФ, ФАО, Рос. ун-т дружбы народов [и др.]. - Москва : АдамантЪ, 2007. - 384 с. - ISBN 5-86103-055-3. - Текст : непосредственный.

Болезни органов пищеварения широко распространены. Вопросы дифференциальной диагностики заболеваний желудочно-кишечного тракта -наиболее важный диагностический процесс в деятельности практического врача, а хорошее знание редких болезней, симптомов и синдромов дает уверенность и возможность в правильной постановке диагноза. Точный диагноз - это верный метод лечения, это верный прогноз течения болезни. В книге приведено описание 35 редких болезней, 561 синдрома и 528 симптомов заболеваний органов пищеварения. Описание каждого синдрома и симптома включает перечисление большинства синонимов, четкое определение синдрома или симптома, сведения об авторах, впервые выделивших этот синдром или симптом, современные данные о дифференциальной диагностике. Приведена большая библиография. Книга состоит из 17 глав, включая рассмотрение общих синдромов или симптомов сопровождающих заболевание внутренних органов, а также описание редких заболеваний, синдромов и симптомов всех органов и систем пищеварения. Книга представляет собой наиболее полное современное справочное пособие по клинической синдромологии и симптомологии заболеваний органов пищеварения.
Монография предназначена для практикующих врачей, научных работников, аспирантов и студентов медицинских вузов. Содержание здесь

Редкие гематологические болезни и синдромы

Редкие гематологические болезни и синдромы / под ред. М. А. Волковой. - Москва : Практическая медицина, 2011. - 383 с. : ил. - ISBN 978-5-98811-197-9. - Текст : непосредственный.

Книга содержит описание гематологических болезней и синдромов, редко встречающихся в практике гематолога и представляющих непростую задачу для врача, впервые столкнувшегося с такими больными в своей практике.
Приводятся схемы диагностики и лечения некоторых заболеваний. В первой части описываются редкие формы анемий, тромбоцитопений, эозинофилий, острого лейкоза, лимфом и некоторые другие. Во второй части рассматриваются редкие синдромальные проявления гематологических болезней - синдром Рихтера, POEMS-синдром, пневмонит и другие.
Для гематологов, онкологов и специалистов по диагностике. Содержание здесь

Синдром Картагенера у детей

Розинова, Н. Н. Синдром Картагенера у детей : монография / Н. Н. Розинова, А. Е. Богорад. - Москва : Династия, 2007. - 78 с. - ISBN 978-5-98125-056-9. - Текст : непосредственный.

В монографии представлены собственные наблюдения авторов и данные литературы, касающиеся синдрома Картагенера – одной из форм первичной цилиарной дискинезии. Рассмотрены вопросы генетики этого страдания, описаны особенности цилиарных нарушений. Представлены клинические аспекты синдрома Картагенера, поражение при этой патологии различных органов и систем –бронхолегочной, сердечно-сосудистой, репродуктивной, ЛОР-органов. Даны критерии и методы диагностики, изложены принципы терапии данного заболевания у детей. Содержание здесь

Редкие заболевания и орфанные лекарственные средства

Ягудина, Р. И. Редкие заболевания и орфанные лекарственные средства / Р. И. Ягудина, Н. И. Королева. - Москва : МИА, 2015. - 773 с. : ил. - ISBN 978-5-9986-0204-7. - Текст : непосредственный.

В издании представлен обзор законодательства, диагностики, эпидемиологии, клинических проявлений и экономического бремени редких болезней. Продемонстрированы законодательные акты Российской Федерации, касающиеся редких заболеваний, а также рассмотрены вопросы нормативно-правового регулирования в сфере редких заболеваний и орфанных лекарственных средств в США и ЕС. Отдельная глава посвящена общественным организациям России, которые занимаются редкими болезнями или группами заболеваний. Приведены перечни орфанных препаратов, дана характеристика и перспективы развития мирового рынка орфанных лекарственных средств. Показана важность и перспективы оценки технологий здравоохранения при внедрении и использовании орфанных лекарственных средств (продуктов) в клинической практике.
Для врачей, сталкивающихся с проблемой редких болезней, организаторов здравоохранения, работников Фарминдустрии, общественных деятелей. Содержание здесь

Статьи из периодических изданий по теме: "Редкие заболевания"

Список статей здесь